नॉन इन्व्हासिव्ह प्रीनेट्ल टेस्टिंग (एनआयपीटी)

गरोदरपणाच्या सुरुवातीच्या दिवसांमध्ये जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा तुम्हाला जन्मपूर्व चाचण्यांची यादी दिली जाईल. ह्या चाचण्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर कराव्या लागतात. ह्या चाचण्यांच्या परिणामांद्वारे तुमच्या डॉक्टरांना, तुमच्या आरोग्याविषयी आणि तुमच्या न जन्मलेल्या बाळाच्या आरोग्याविषयी आवश्यक माहिती मिळते. ह्या चाचण्यांमुळे अनुवांशिक विकार आणि जन्म दोष यासारख्या कोणत्याही समस्या शोधण्यास मदत होऊ शकते. त्यानुसार तुम्हाला वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असल्यास तशी योजना करण्यात मदत होईल. रक्ताच्या आणि लघवीच्या चाचण्या, तसेच अल्ट्रासाऊंड, सर्वात सामान्यपणे सुचवले जातात.

एनआयपीटी म्हणजे काय?

ही चाचणी सेल–फ्री डीएनए स्क्रीनिंग म्हणूनही ओळखली जाते. नॉन–इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी (एनआयपीटी) ही एक रक्ताची चाचणी आहे. ह्या चाचणीद्वारे आईच्या रक्तातील डीएनए ची तपासणी केली जाते. तसेच ही चाचणी अनुवांशिक विकार असलेल्या बाळाला जन्म देण्याचा धोका वाढतो की नाही हे निर्धारित करते. इतर चाचण्यांपेक्षा एनआयपीटी चा फायदा असा आहे की ह्या चाचण्या गरोदरपणात लवकर केल्या जाऊ शकतात आणि इतर स्क्रीनिंग चाचण्यांच्या तुलनेत अचूक आहेत. पहिल्या आणि दुसऱ्या तिमाहीत केल्या जाणाऱ्या इतर चाचण्यांच्या तुलनेत ह्या चाचण्या अधिक संवेदनशील आणि वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत.

एनआयपीटी ही चाचणी कशासाठी आहे?

एनआयपीटी ही चाचणी डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम आणि पटाऊ सिंड्रोम शोधण्यासाठी उपयुक्त आहे. ह्यास ट्रायसोमी 21, ट्रायसोमी 18 आणि ट्रायसोमी 13 देखील म्हणतात. ह्या चाचणीद्वारे बाळाचे लिंग आणि आरएच रक्त प्रकार देखील समजतात.

एनआयपीटी चाचणी कोणी करावी?

ज्या गर्भवती स्त्रियांना गुणसूत्रातील असामान्यात असलेल्या बाळांना जन्म देण्याचा उच्च धोका असतो अश्या गर्भवती स्त्रियांसाठी ह्या चाचणीची शिफारस केली जाते. 35 वर्षे किंवा त्यापेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रिया, ज्यांना आनुवांशिक विकार आहेत अशा मोठ्या मुलांना आणि अनुवांशिक समस्यांचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या महिलांनासुद्धा ही चाचणी करण्यास सांगितली जाते. हिमोफिलिया किंवा ड्यूकेन्स मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी सारख्या एक्स–लिंक्ड रिसेसिव्ह डिसऑर्डरचे वाहक असलेल्यांची चाचणी घ्यावी असेही सुचवले जाते. तसेच, तुमचा आरएच–निगेटिव्ह रक्तगट असल्यास, ही चाचणी बाळाला समान आरएच फॅक्टर आहे की नाही हे ठरवू शकते. तसे नसल्यास, काही प्रकरणांमध्ये प्रसूती सुलभ होणे सुनिश्चित करण्यासाठी पावले उचलणे आवश्यक आहे. आजकाल चाचणीचा निर्णय तुम्ही आणि तुमच्या डॉक्टरांनी घ्यायचा आहे.

एनआयपीटी चाचणी साधारणपणे कधी केली जाते?

ही चाचणी तुम्ही दहा आठवड्यांच्या गरोदर असताना किंवा नंतर केली जाते आणि त्याचे परिणाम सुमारे दोन आठवड्यांत कळतात. अल्ट्रासाऊंडवर गर्भाच्या विसंगती आढळू शकतात. अशा प्रकरणांसाठी किंवा एनआयपीटीद्वारे शोधल्या जाणार नाहीत अशा अनुवांशिक विसंगतींसाठी याची शिफारस केली जात नाही.

एनआयपीटी चाचणी एकत्रित/चतुर्थांश चाचणीपेक्षा कशी वेगळी आहे?

या दोन्ही चाचण्यांमध्ये आईच्या रक्ताचा नमुना विश्लेषणासाठी घेतला जातो. एनआयपीटी चाचणीदरम्यान आईच्या रक्तातील सेल–मुक्त डीएनए तपासला जातो. तर एकत्रित आणि क्वाड्रपल चाचणी आईच्या संप्रेरकाच्या पातळीची तपासणी करते. त्याच्या अचूकतेचे दर लक्षात घेता, बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याच्या शक्यतांचे मूल्यांकन करण्यासाठी एनआयपीटी हे एक चांगले साधन मानले जाते.

नॉन–इनवेसिव्ह प्रीनेट्ल टेस्ट कशी कार्य करते?

गुणसूत्रे जोड्यांमध्ये असतात हे एनआयपीटी चाचणी लक्षात घेते. परंतु डाऊन सिंड्रोम असलेल्यांना गुणसूत्र २१ ची अतिरिक्त प्रत असते. एडवर्ड सिंड्रोममध्ये, गुणसूत्र १८ ची अतिरिक्त प्रत असते तर पटाऊ सिंड्रोम मध्ये गुणसूत्र १३ ची अतिरिक्त प्रत असते.

प्रीनेट्ल सेल–फ्री डीएनए स्क्रीनिंगशी संबंधित जोखीम

प्रीनेट्ल सेल– फ्री डीएनए स्क्रीनिंगमध्ये कोणतेही धोके नाहीत. ही चाचणी करून घेतल्याने तुम्हाला इतर काही आक्रमक चाचण्या टाळता येतील. अम्नीओसेन्टेसिस आणि कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (सीव्हीएस) सारख्या चाचण्यांमुळे तुमचे गर्भारपण धोक्यात येऊ शकते.

एनआयपीटी चाचणीच्या अचूकतेबद्दल काय?

तुमच्या बाळाला तीन सर्वात सामान्य अनुवांशिक परिस्थितींचा धोका आहे की नाही ह्या बाबत ही चाचणी ९७% ते ९९% अचूकतेने अंदाज लावू शकते. सकारात्मक आणि नकारात्मक दोन्ही परिणामांच्या चुकीची कारणे खालीलप्रमाणे आहेत.

खोट्या सकारात्मकतेची कारणे

हे ‘व्हॅनिशिंग ट्विन सिंड्रोम’ मुळे घडू शकते आणि स्कॅन केल्यानंतर सत्य जाणून घेण्यास मदत होऊ शकते. बाळाच्या ऐवजी आईमध्ये असलेल्या काही समस्येमुळे किंवा नाळेमध्ये असलेल्या असामान्य पेशींमुळे चुकीची सकारात्मक चाचणी उद्भवू शकते.

खोट्या नकारात्मकतेची कारणे

नमुन्यात उपस्थित गर्भाच्या डीएनएचे प्रमाण खूपच कमी असल्यास, त्याचा परिणाम चुकीच्या नकारात्मक चाचणीमध्ये होऊ शकतो. तांत्रिक समस्येमुळे चाचणीचे परिणाम खोटे नकारात्मक येऊ शकतात.

तसेच, जेव्हा आईच्या पोटात जुळी किंवा त्यापेक्षा जास्त मुले असतात तेव्हा एनआयपीटीचा निकाल स्पष्ट असू शकत नाही कारण प्रत्येकासाठी स्वतंत्र ऍम्नीओसेन्टेसिस चाचणी केल्याशिवाय शिवाय कोणत्या गर्भावर परिणाम होतो हे जाणून घेणे कठीण होऊ शकते.

एनआयपीटीचे निकाल

परिणामांचा अहवाल देताना वापरल्या जाणार्‍या अटी ह्या चाचणी करणार्‍या प्रयोगशाळेनुसार बदलू शकतात. परंतु सहसा, नॉन–आक्रमक प्रसवपूर्व तपासणीचे परिणाम सकारात्मक, नकारात्मक किंवा अनिर्णित असण्याची शक्यता असते. प्रत्येकाचा अर्थ येथे दिलेला आहे:

1. सकारात्मक

कुठल्या तरी प्रकारची असामान्यता आहे आणि तुम्हाला अधिक आक्रमक चाचण्या करून घेण्याची आवश्यकता असू शकते. ह्या चाचण्या ऍम्नीऑसेन्टोसिस किंवा सीव्हीएस असू शकतात.

2. नकारात्मक

कोणत्याही प्रकारचे गुणसूत्र किंवा अनुवांशिक समस्या असण्याची शक्यता फारच कमी आहे.

3. अनिर्णायक

सर्व एनआयपीटी चाचण्यांपैकी फक्त ४% चाचण्या अनिर्णायक ठरतात. जेव्हा नमुन्यात गर्भाचे डीएनए कमी प्रमाणात असतात तेव्हा असे होऊ शकते. अश्या परिस्थितीत एनआयपीटीची पुनरावृत्ती करावी लागेल.

जर चाचणीनुसार बाळ आरएच–निगेटिव्ह आहे, तर काहीही करण्याची गरज नाही. परंतु जर बाळ आरएच–पॉझिटिव्ह आढळले, तर तुमच्या गरोदरपणात, तुमचे आरोग्य आणि इतर घटकांवर काळजीपूर्वक लक्ष ठेवावे लागेल. तुमच्या एनआयपीटीच्या परिणामांवर तसेच कोणत्याही पहिल्या तिमाहीतील अल्ट्रासाऊंड किंवा न्यूकल ट्रान्ससुलंसी स्क्रीनिंगच्या परिणामांवर आधारित, तुमचे डॉक्टर पुढील चाचणीची शिफारस करू शकतात.

ह्या चाचणीच्या परिणामांमध्ये बाळाला कुठल्याही प्रकारची आनुवंशिक समस्या आढळल्यास एनआयपीटी आणि त्याच्या परिणामांबद्दल चिंता आणि काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. क्रोमोसोमल विकृतींवर उपाय किंवा उपचार करता येत नाहीत. तुमच्या डॉक्टरांशी आणि अनुवांशिक समुपदेशकाशी बोलल्याने तुम्हाला उत्तरे मिळू शकतात आणि भविष्यातील कृतीचा अवलंब करण्याबाबत निर्णय घेण्यास मदत होऊ शकते.

आणखी वाचा:

गरोदरपणातील क्वाड्रपल मार्कर चाचणी
गरोदरपणातील चाचण्या: आरएच घटक आणि प्रतिपिंड तपासणी