गरोदरपणातील जनुकीय चाचण्या: उद्धेश, प्रकार आणि अचूकता

तुमच्या बाळाचे आरोग्य सुनिश्चित करण्यासाठी तुम्हाला गरोदरपणात विविध चाचण्या आणि स्क्रीनिंग करावे लागेल. काहीवेळा पालकांना गरोदरपणात अनुवांशिक चाचणीसाठी सल्ला दिला जाऊ शकतो. पोटातील बाळामध्ये कोणत्याही अनुवांशिक समस्या असतील तर त्यासाठी ह्या चाचणीची मदत होऊ शकते. ह्या लेखामध्ये, आपण जनुकीय चाचणीचा उद्देश, प्रकार आणि इतर विविध पैलूंवर चर्चा करणार आहोत.

जनुकीय चाचणी म्हणजे काय?

जनुकीय चाचणीमध्ये असामान्य जनुके शोधण्यासाठी दोन्ही पालकांच्या रक्ताची चाचणी करावी लागेल. पालकांमध्ये जर असामान्य जनुके असतील तर ती बाळामध्ये येऊ शकतात. पालकांपैकी एकामध्ये असामान्य जनुके असली तरी सुद्धा, कोणतीही अनुवांशिक गुंतागुंत असण्याची शक्यता नसते. दोन्ही पालकांच्या जनुकांमध्ये असामान्यता असल्यास, तुमच्या बाळामध्ये दोषपूर्ण जनुके असण्याची शक्यता फक्त २५ टक्के असते.

गरोदरपणात जनुकीय चाचणी आदर्शपणे केव्हा केली जाते?

बाळाचा विचार जेव्हा तुम्ही करता तेव्हा जनुकीय चाचणी करून घेणे आवश्यक आहे.जेव्हा गर्भधारणा अनियोजित असू शकते, तेव्हा लवकरात लवकर जनुकीय समुपदेशकांचा सल्ला घ्या.

या चाचणीची शिफारस का केली जाते?

खालीलपैकी कोणत्याही कारणामुळे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जनुकीय गर्भ चाचणी करून घेण्याचा सल्ला देऊ शकतात..

• जर तुमचा दोन किंवा दोन पेक्षा जास्त वेळा गर्भपात झालेला असेल तर डॉक्टर तुम्हाला ही चाचणी करून घेण्यास सांगू शकतात. काहीवेळा, गर्भातील विशिष्ट गुणसूत्रांच्या विकृतीमुळे गर्भपात होऊ शकतो.
• तुम्हाला, तुमच्या पतीला किंवा जवळच्या नातेवाईकाला कुठल्याही प्रकारचे जनुकीय विकार असल्यास.
• जर तुमचे एखादे मूल आधीपासूनच जन्मजात दोषाने ग्रस्त असेल (अनुवांशिक कारणांमुळे).
• जर तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल तर ही चाचणी करून घ्यावी. ३५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या गरोदर स्त्रियांसाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस केली जाऊ शकते.
• जर ह्याआधी मृत बाळाचा जन्म झालेला असेल आणि तुमच्या बाळामध्ये अनुवांशिक आजाराची प्रमुख शारीरिक चिन्हे असतील तर जनुकीय चाचणी करून घेण्यास सांगितली जाते.
• जन्मपूर्व तपासणीचे परिणाम असामान्य असल्यास.

ही काही कारणे आहेत ज्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुम्हाला अनुवांशिक चाचणीसाठी जाण्याची शिफारस करू शकतात.

सामान्य जनुकीय रोग कोणते आहेत?

येथे काही सामान्य अनुवांशिक रोग आहेत जे दोषपूर्ण किंवा विकृत जनुकांमुळे उद्भवू शकतात:

१. थॅलेसेमिया

थॅलेसेमिया हा एक रक्ताचा विकार आहे. त्यामुळे अशक्तपणा, यकृताचे आजार किंवा हाडांच्या वाढीतील समस्या ह्यासारखे विकार होऊ शकतात. काही वेळा, जर एखाद्या बाळाला एखादा अनुवांशिक विकार असेल तर तो जगू शकत नाही.

२. सिस्टिक फायब्रोसिस

सिस्टिक फायब्रोसिस ही एक घातक अनुवांशिक स्थिती आहे त्यामुळे तुमच्या बाळाच्या शरीरात जीवघेणी गुंतागुंत होऊ शकते. त्यामुळे पचनाच्या गंभीर समस्या उद्भवू शकतात किंवा फुफ्फुसाचे नुकसान देखील होऊ शकते.

३. सिकलसेल रोग

ह्या अनुवांशिक समस्येमुळे विविध आरोग्यविषयक समस्या निर्माण होऊ शकतात. उदा: रक्तक्षय, कमकुवत प्रतिकारशक्ती इ.

४. फजाईल एक्स सिंड्रोम

यामुळे तुमच्या मुलामध्ये मानसिक मतिमंदत्व, शैक्षणिक अक्षमता आणि विकासात्मक गुंतागुंत होऊ शकते

५. टे सॅक्स रोग

या जनुकीय विकाराचा तुमच्या बाळाच्या मज्जासंस्थेवर विपरीत परिणाम होतो आणि त्यामुळे मज्जासंस्थेच्या विविध समस्या उद्भवू शकतात, विशेषत: बालपणात ह्या समस्या जास्त आढळतात.

६. ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

तुमच्या मुलाचे औपचारिक शिक्षण सुरू होण्याआधीम्हणजेच वयाच्या ६ वर्षांच्या आधी हा जनुकीय विकार ठळकपणे दिसून येतोहे. त्यामुळे स्नायू कमकुवत होऊ शकतात आणि थकवा देखील येऊ शकतो. हा विकार पायांपासून शरीराच्या वरच्या भागापर्यंत होऊ शकतो.

गरोदरपणात प्रसवपूर्व जनुकीय चाचण्यांचे मुख्य प्रकार

गरोदरपणात कोणत्या जनुकीय चाचण्या केल्या जातात? हा प्रश्न तुम्हाला पडू शकतो. बरं, तुमचे डॉक्टर दोन मुख्य चाचण्या सुचवू शकतात, स्क्रीनिंग चाचण्या आणि निदान चाचण्या. कोणत्याही जनुकीय त्रुटी तपासण्यासाठी गरोदरपणात ह्या जन्मपूर्व आनुवंशिक चाचण्या कशा केल्या जाऊ शकतात याबद्दल अधिक माहिती येथे दिलेली आहे:

१. स्क्रीनिंग चाचण्या

तुम्हाला अनुवांशिक आजार असलेले बाळ आहे की नाही हे ह्या स्क्रिनींग चाचण्यांद्वारे समजू शकते.

१. पहिल्या तिमाहीत केली जाणारी कम्बाइन्ड स्क्रीनिंग चाचणी

गरोदरपणाच्या पहिल्या तिमाहीत केली जाणारी जनुकीय चाचणी तुमच्या गरोदरपणाच्या १० ते १२ आठवड्यांच्या दरम्यान रक्त चाचण्यांद्वारे केली जाते. त्यामध्ये गरोदरपणाच्या सुमारे ११ ते १३ आठवड्यांच्या अल्ट्रासाऊंडचा समावेश असू शकतो. दोन्ही चाचण्यांचे परिणाम ट्रायसोमी २१ (डाऊन सिंड्रोम) किंवा ट्रायसोमी १८ चा धोका असल्यास तो समजण्यासाठी मदत करू शकतात. परंतु, तुमच्या बाळाला हे आजार असू शकतात की नाही हे चाचण्या सांगत नाहीत.

२. मॅटर्नल सीरम स्क्रीनिंग

गरोदरपणाच्या दुस–या तिमाहीत जनुकीय चाचणीसाठी, गरोदरपणाच्या १५ ते २९ आठवड्यांच्या आसपास रक्त तपासणी केली जाऊ शकते जेणेकरुन बाळाला मज्जारज्जू विषयक जन्म दोष (स्पाइना बिफिडा), डाउन सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी 18 चा धोका असेल तर ते लक्षात येऊ शकते. जर धोका असेल तर तुम्ही पुढील चाचण्या करून घ्या अशी शिफारस केली जाते.

२. निदान चाचण्या

निदान चाचण्या तुम्हाला तुमच्या बाळामध्ये असलेल्या दोषांबद्दल सांगू शकतात.

१. कोरिओनिक विलस सॅम्पलिंग (सीव्हीएस (११ ते १२ आठवडे)

ह्या चाचणीमध्ये प्लेसेंटाचा नमुना घेणे आणि सिस्टिक फायब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम आणि इतर यांसारख्या अनुवांशिक रोगांसाठी चाचणी करणे इत्यादी गोष्टींचा समावेश होतो. काही दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, या चाचणीमुळे एखाद्या महिलेचा गर्भपात होऊ शकतो, ज्याची शक्यता १०० पैकी फक्त एक आहे.

२. अम्नीओसेन्टेसिस (१५ ते १८ आठवडे)

डाउन सिंड्रोम आणि त्यासारख्याच इतर अनुवांशिक विकारांची तपासणी करण्यासाठी गर्भजलाची चाचणी केली जाते. कधीकधी ही चाचणी गर्भपातास कारणीभूत ठरू शकते, परंतु शक्यता खूपच कमी आहे (२०० पैकी १)

३. अल्ट्रासाऊंड स्कॅन (१८ ते २०आठवडे)

ही चाचणी गरोदरपणाच्या नंतरच्या टप्प्यावर संरचनात्मक आणि शारीरिक विकृती, शरीरातील दोष, हृदयातील विकृती आणि स्पिना बिफिडा ओळखण्यासाठी केली जाऊ शकते.

जन्मपूर्व अनुवांशिक चाचणीच्या परिणामांचा अर्थ काय असतो?

जन्मपूर्व अनुवांशिक चाचणीचे परिणाम सकारात्मक किंवा नकारात्मक असू शकतात. जर चाचणीचे परिणाम सकारात्मक असतील तर तुमच्या बाळाला विविध अनुवांशिक विकृती असण्याचा धोका जास्त असू शकतो असा त्याचा अर्थ होतो. परंतु बाळाला नक्कीच त्या विकृती असतीलच असे नाही. दुसरीकडे, जर चाचणीचे परिणाम नकारात्मक असतील तर तुमच्या बाळाला कोणताही अनुवांशिक रोग होण्याची शक्यता कमी आहे. परंतु, ती शक्यता पूर्णपणे नाकारत नाही.

अनुवांशिक चाचणी मध्ये अम्नीओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक विलस सॅम्पलिंगचा समावेश असतो. इतर चाचणी पद्धतींच्या तुलनेत तुम्हाला अधिक व्यापक आणि निश्चित परिणाम मिळू शकतात. तुमच्या चाचणीच्या परिणामांनंतर, तुमचे डॉक्टर तुमची केस समजून घेण्यासाठी आणि पुढील कारवाईसाठी अनुवांशिक सल्लागाराची मदत घेण्यास मार्गदर्शन करू शकतात.

या अनुवांशिक स्क्रीनिंग चाचण्या किती अचूक असतात?

कोणत्याही चाचणीचे परिणाम सदोष असण्याची शक्यता असते. जनुकीय चाचण्यांमध्येही दोषपूर्ण परिणाम दिसून येण्याची शक्यता असते. जर चाचण्यांचे परिणाम सकारात्मक असतील परंतु कोणतीही समस्या नसेल, तर त्याला खोटे–पॉझिटिव्ह चाचणी परिणाम म्हणतात. आणि, जर चाचणीचे परिणाम नकारात्मक असतील परंतु काही समस्या असेल तर त्याला खोटे–नकारात्मक चाचणी परिणाम म्हणतात. तुमच्या चाचणीचे परिणाम आणि त्यांची सत्यता याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी संपर्क साधू शकता.

गरोदर असताना जनुकीय चाचणीचे काही धोके आहेत का?

तुम्ही करत असलेल्या प्रत्येक गोष्टीचा तुमच्या बाळावर सुद्धा परिणाम होऊ शकतो म्हणून प्रत्येक गोष्ट करताना तुम्हाला संशय येऊ शकतो. काही जनुकीय चाचण्या साधक आणि बाधक आहेत आणि त्याबद्दल तुम्हाला माहिती असणे आवश्यक असते. समजून घेण्याची पहिली आणि मुख्य गोष्ट म्हणजे जनुकीय चाचणी ही वैयक्तिक निवड आहे.

म्हणून, जर तुम्ही विचार करत असाल की जनुकीय चाचण्या करून घेण्यात काही धोका आहे की नाही, तर उत्तर असे आहे की शारीरिक ताणापेक्षा त्यामध्ये जास्त भावनिक ताण असू शकतो. कारण तुम्हाला आनुवंशिक विकार असलेले बाळ असू शकते हे जाणून घेणे अत्यंत निराशाजनक आणि कठिण असू शकते त्यामुळे तुमच्या बाळावर विपरित परिणाम होऊ शकतो. स्क्रिनींग चाचण्यांद्वारे तुमच्या बाळाला अनुवांशिक विकार असण्याचा धोका आहे की नाही एवढेच कळू शकते. आणखी दोष जाणून घेण्यासाठी तुम्हाला निदान चाचण्या कराव्या लागतील. काही पालकांना त्यांचे बाळ सुदृढ आहे किंवा नाही हे माहिती करून घेण्यासाठी अनुवांशिक विकारांबद्दल जाणून घ्यायचे असते, तर दुसरीकडे, इतरांना गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याची इच्छा असू शकते.

तुम्हाला जनुकीय चाचणी करायची आहे की नाही, हा तुमचा निर्णय आहे. परंतु, तुम्हाला किंवा तुमच्या पतीला कोणत्याही प्रकारचा अनुवांशिक विकार असू शकतो हे जर तुम्हाला माहिती असेल, तर त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तुमच्या बाळामध्ये गुंतागुंत टाळण्यासाठी तुम्ही काय करू शकता हे जाणून घेणे योग्य ठरेल.

आणखी वाचा:

गरोदरपणातील नॉन स्ट्रेस चाचणी
गरोदरपणातील चाचण्या: आरएच घटक आणि प्रतिपिंड तपासणी