गरोदरपणातील क्वाड्रपल मार्कर चाचणी

गरोदरपणामुळे जीवनात अनेक बदल होतात. डोळ्यांना दिसू शकेल असा पहिला बदल शरीरात होतो, परंतु बाळाची वाढ हा शरीरात अदृश्यपणे होणारा सर्वात महत्त्वाचा बदल असतो. बाळाची निरोगी वाढ होते आहे किंवा नाही ह्याचा मागोवा घेण्यासाठी वैद्यकीय चाचण्या आणि तपासण्या केल्या जातात. परंतु आनुवंशिक जन्मदोषांसारख्या इतर अनेक गोष्टींचा देखील विचार करणे आवश्यक आहे. क्वाड्रपल मार्कर सारख्या चाचण्या ऐच्छिक आहेत, परंतु डॉक्टरांनी सुचवलेल्या जोखीम घटकाच्या आधारावर तुम्ही त्या करण्याचा विचार करू शकता. ह्या चाचणीविषयीची माहिती ह्या लेखामध्ये दिलेली आहे जेणेकरून तुम्हाला ही चाचणी म्हणजे काय ते स्पष्टपणे समजून घेण्यास मदत होईल!

क्वाड स्क्रीन चाचणी काय आहे आणि ती का केली जाते?

क्वाड्रपल स्क्रीनिंग – ह्या चाचणीला क्वाड्रपल मार्कर टेस्ट, मल्टीपल मार्कर स्क्रीनिंग, एएफपी प्लस, एएफपी मॅटर्नल, एमएसएएफपी आणि फोर–मार्कर स्क्रीन असे देखील संबोधले जाते – बाळाच्या आरोग्याला किती धोका आहे ह्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी ही चाचणी केली जाते. ही चाचणी डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18, आणि स्पायना बिफिडा सारख्या न्यूरल ट्यूब दोष सारख्या गुणसूत्रातील असामान्यता तपासते. दुस–या तिमाहीमध्ये, म्हणजे, गरोदरपणाच्या १५ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान, आदर्शपणे पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग चाचणीनंतर क्वाड्रपल स्क्रीनिंग केले जाते. प्रत्येक तिमाहीत चाचण्या केल्या जातात तेव्हा त्याला एकात्मिक किंवा अनुक्रमिक स्क्रीनिंग म्हणतात. पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग चुकवल्यास, दुस–या तिमाहीतही क्वाड्रपल स्क्रीनिंग केले जाऊ शकते.

बाळामध्ये अनुवांशिक रोग आणि जन्मजात दोष आहेत का हे जाणून घेणे हा ह्या चाचणीचा उद्देश असतो. परिणामांच्या आधारे, बाळाच्या स्थितीचे अधिक मूल्यांकन करण्यासाठी डॉक्टर अॅम्नीओसेन्टेसिस (गर्भजल चाचणी) सारख्या आक्रमक निदान चाचण्या देखील सुचवू शकतात. ही स्क्रीनिंग चाचणी केवळ बाळामध्ये जन्मजात दोष असण्याचा धोका दर्शवू शकते. आई आणि बाळाच्या आरोग्यास ह्या चाचणीमुळे कोणताही धोका नाही. दुसरीकडे, ऍम्नीओसेन्टेसिस सारख्या चाचण्या बाळाला विशिष्ट जन्म दोष आहे की नाही हे सांगू शकतात, परंतु त्याच वेळी, चाचणी करताना गर्भपात होण्याचा धोका असतो.

क्वाड स्क्रीन चाचणीसाठी तुम्ही कोणाकडे जावे?

क्वाड स्क्रीन चाचणी करून घेण्याबाबत मार्गदर्शनासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. आई आणि बाळाच्या जोखमीवर आधारित, डॉक्टर तपासणी करून घेण्यास सांगू शकतात. अधिक माहितीसाठी जनुकीय सल्लागार किंवा संबंधित तज्ञांचा सल्ला तुम्ही घेऊ शकता.

बर्‍याच स्त्रिया आधी स्क्रिनींग चाचणीसाठी जातात आणि नंतर आक्रमक चाचण्या निवडतात तर इतर स्त्रिया ज्यांना गुणसूत्र धोक्याचा धोका जास्त असतो त्या थेट निदान चाचण्या निवडतात. त्यामध्ये गर्भपात होण्याचा धोका असतो. इतरांनी आधी काय म्हटले किंवा केले आहे याची पर्वा न करता, अनुभवी डॉक्टरांचे मार्गदर्शन आणि शब्द महत्त्वाचे आहेत.

क्वाड्रपल मार्कर चाचणीमध्ये कोणते घटक मोजले जातात?

क्वाड चाचणीमध्ये रक्तातील चार घटकांची पातळी मोजण्यासाठी रक्ताच्या नमुन्याचे विश्लेषण समाविष्ट असते. ते म्हणजे:

• अल्फा–फेटोप्रोटीन (एएफपी): हे बाळाच्या शरीराने प्रथिन आहे आणि बाळाला स्पायना बिफिडा आणि ऍनेसेफली असण्याची शक्यता दर्शवते.
• ह्युमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी): नाळेने तयार केलेले संप्रेरक आहे आणि ते लवकर गर्भधारणेसाठी आवश्यक आहे
• अनकंज्युगेटेड एस्ट्रिओल: प्लेसेंटा आणि बाळाद्वारे तयार होणारे हे संप्रेरक आहे आणि ह्या संप्रेरकांची निम्न पातळी डाउन सिंड्रोम किंवा एडवर्ड सिंड्रोम (ट्रायसोमी 18) ची शक्यता दर्शवू शकते.
• इनहिबिन ए: नाळेद्वारे तयार होणारे हार्मोन आहे. बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याची शक्यता दर्शवते.

गरोदरपणात क्वाड स्क्रीन टेस्ट कधी केली जाते?

गरोदरपणाच्या १५ व्या ते २० व्या आठवड्यादरम्यान ही चाचणी मुख्यतः दुसऱ्या तिमाहीत केली जाते. परंतु अमेरिकन काँग्रेस ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन्स अँड गायनॅकोलॉजिस्टच्या मते, सर्व वयोगटातील महिलांना पहिल्या आणि दुसऱ्या तिमाहीत तपासणी आणि निदान चाचण्या दिल्या पाहिजेत. जरी सर्व गर्भवती महिलांना चाचणीची शिफारस केली जात असली तरी खालील स्त्रियांनी ह्या चाचणीचा गांभीर्याने विचार केला पाहिजे.

• ज्या महिलांचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे
• ज्या स्त्रियांना जन्मजात दोषांचा कौटुंबिक इतिहास आहे
• ज्या स्त्रियांच्या आधीच्या बाळाला जन्मजात दोष आहेत
• ज्या स्त्रियांना टाइप 1 मधुमेह आहे

प्रक्रिया क्लिष्ट नाही. वेदना पातळी सामान्य रक्त चाचणी सारखीच असते. सल्लागार डॉक्टर चाचणी केंद्राची शिफारस करू शकतात किंवा सुविधा उपलब्ध असल्यास रुग्णालयात चाचणी घेऊ शकतात. रक्त तपासणीमुळे उद्भवू शकणारी समस्या म्हणजे जखम होणे किंवा बाळाला चक्कर येणे ही आहे. चाचणीचे अचूक परिणाम मिळण्यासाठी तुम्ही विश्वासार्ह प्रयोगशाळा शोधून ठेवली पाहिजे.

क्वाड स्क्रीन कशी केली जाते?

आईकडून रक्त काढले जाते आणि ह्या प्रक्रियेस सुमारे 5 ते 10 मिनिटे लागतात. नंतर चाचणीचे नमुने पुढील तपासण्यांसाठी प्रयोगशाळेत पाठवले जातात आणि काही दिवसांनी निकाल तयार होतात. क्वाड रक्त चाचणी रक्तातील चार घटकांच्या पातळीचे मूल्यांकन करते, ते म्हणजे, एएफपी, एचसीजी, एस्ट्रिओल आणि इनहिबिन ए. इत्यादी. परंतु स्क्रीनिंग चाचणी केवळ रक्त चाचणीचे परिणाम पहात नाही. असंख्य घटकांची तुलना केली जाते, आणि नंतर बाळाला असामान्यता असण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाते. या घटकांमध्ये वय, वंश, रक्त चाचणी परिणाम आणि बरेच काही समाविष्ट आहे.

टीप: हे लक्षात ठेवले पाहिजे की या चाचण्या समस्येचे निदान करत नाहीत परंतु पुढील चाचणीचे संकेत देणारे संभाव्य धोके दर्शवतात.

परिणामांची गणना कशी केली जाते?

रक्त तपासणीचे परिणाम बाळाचे गर्भावस्थेचे वय आणि आईचे वय यासह सूत्रात जोडले जातात. आईचे वय महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते, कारण मातेच्या वयानुसार डाऊन सिंड्रोमसारखे दोष होण्याचा धोका वाढतो. उदाहरणार्थ, 25 वर्षांच्या वयात बाळाला डाऊन सिंड्रोम होण्याची शक्यता 1200 पैकी एका बाळास असते. परंतु वयाच्या 40 व्या वर्षी हा धोका 100 पैकी 1 इतका वाढतो.

जे लोक अनुक्रमिक किंवा एकात्मिक क्वाड रक्त चाचणीची निवड करतात त्यांच्यासाठी परिणाम अधिक व्यापक असतील, कारण दोन्ही तिमाहयांच्या चाचणीचे परिणाम एकत्र केले जातील.

परीक्षेच्या निकालांचा अर्थ कसा लावला जातो?

वैद्यकीय चाचण्यांचे मूल्यमापन करण्यासाठी आणि गरोदरपणातील क्वाड्रपल मार्कर चाचणीच्या परिणामांचा अर्थ लावण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अहवालात डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18 आणि न्यूरल ट्यूब दोषांसाठी जोखीम मूल्यांकन गुणोत्तर समाविष्ट आहे. उदाहरणार्थ, निकाल खालीलप्रमाणे गुणोत्तरात सादर केला जाईल:

डाउन सिंड्रोमची शक्यता 1 ते 30 किंवा 1 ते 1000 आहे

1 ते 30 चा अर्थ असा आहे की हे परिणाम असलेल्या 30 स्त्रियांपैकी एकीला डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ असू शकते. 1 ते 1000 चा अर्थ असा आहे की हजार स्त्रियांपैकी एकीला डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याची शक्यता असेल. अशा प्रकारे, संख्या जितकी जास्त असेल तितकी बाळाला धोका होण्याची शक्यता कमी असते.

हे देखील लक्षात ठेवले पाहिजे की ही चाचणी केवळ धोका दर्शवते आणि वास्तविक दोष नाही. उच्च निकालाचा अर्थ बाळामध्ये कोणताही दोष नाही असा नाही. दुसरीकडे, कमी प्रमाणाचा अर्थ बाळाला जन्म दोष असेल असा नाही. ह्या चाचण्या फक्त धोक्याचा संकेत देणाऱ्या चाचण्या आहेत.

१. परिणाम सामान्य असल्यास याचा काय अर्थ होतो?

गरोदरपणातील क्वाड्रापल मार्कर चाचणीचे परिणाम सामान्य असल्यास बाळ निरोगी असल्याचे आणि गरोदरपणात कमी गुंतागुंत असल्याचे सूचित होते. तथापि, या जन्मपूर्व चाचण्या आरोग्यविषयक समस्या आणि बाळाच्या आरोग्याविषयी अचूक माहिती देऊ शकतील ह्याबाबतची कोणतीही हमी नाही. सर्व स्क्रीनिंग चाचण्यांपैकी 98% चाचण्यांचे परिणाम सामान्य येतात. त्यामुळे गरोदरपणात तणावमुक्त राहण्यासाठी ह्या चाचण्यांची मदत होते. तसेच बाळ सुरक्षित आहे हे समजते.

२. परिणाम असामान्य असल्यास त्याचा काय अर्थ होतो?

चाचणीचे परिणाम असामान्य असल्यास घाबरायचे कारण नाही कारण बाळामध्ये जन्मजात दोष आहेतच असा त्याचा अर्थ होत नाही. बाळाच्या चुकीच्या गर्भधारणेच्या वयाचा परिणाम म्हणून देखील परिणाम असामान्य असू शकतो. अशा वेळी, अपेक्षेपेक्षा लहान किंवा मोठे मूल असल्यास परिणाम असामान्य येतील. असामान्य परिणाम प्राप्त झाल्यानंतर पुढील पायरी म्हणजे बाळाचे वय तपासण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड करणे. समस्या असल्यास त्या ओळखण्यासाठी समुपदेशन आणि पुढील चाचण्या आवश्यक असू शकतात. डाउन सिंड्रोमची शक्यता दूर करण्यासाठी काही चाचण्या आयोजित केल्या जाऊ शकतात. ऍम्नीओसेन्टेसिस ही एक चाचणी आहे. ही चाचणी बाळाच्या सभोवताली असणाऱ्या गर्भजलातील एएफपी पातळी तपासण्याचे कार्य करते. तुमच्या डॉक्टरांना प्रश्न विचारणे चांगले आहे. तुमचे बाळ सुरक्षित आहे ह्याची खात्री करण्यासाठी तुम्ही सर्व योग्य पावले उचलू शकता. तुमच्या मनात किंचितसुद्धा शंका असेल तर, तुमच्या डॉक्टरांकडून त्यांचे स्पष्टीकरण करून घेणे योग्य आहे.

क्वाड चाचणीचे धोके

रक्त काढताना येणारी अस्वस्थता ह्याशिवाय ह्या चाचणीचा कुठलाही धोका नाही. डॉक्टर सुईद्वारे रक्ताचा नमुना काढतील आणि विश्लेषणासाठी प्रयोगशाळेत पाठवतील. तुम्हाला किंवा बाळाला हानी पोहोचवू शकणारे कोणतेही धोके नाहीत.

क्वाड स्क्रीन चाचणी किती अचूक आहे?

गरोदरपणात क्वाड्रपल मार्कर टेस्ट केवळ धोक्याची पातळी दर्शवते. तसेच, डाउन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18 आणि न्यूरल डिफेक्ट हे धोके बाळाला असताना प्रत्यक्ष परिणामांमध्ये ते दिसत नाही. जेव्हा बाळावर प्रत्यक्षात त्याचा परिणाम होऊ शकतो. जेव्हा बाळामध्ये दोष असतो तेव्हा चाचणीद्वारे कमी जोखीम पातळी दर्शवली जाते तेव्हा यास खोटे नकारात्मक परिणाम म्हणतात. तर, बाळामध्ये कोणताही दोष नसताना परिणाम सकारात्मक असतील तर त्यास खोटे सकारात्मक अहवाल म्हणतात. तरीही, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे बंधनकारक आहे.

ट्रायसोमी 18 ची 70 टक्के प्रकरणे आणि डाउन सिंड्रोमची 81 टक्के प्रकरणे सामान्यत: स्क्रीनिंगद्वारे शोधली जातात. म्हणजे की ह्या चाचणीद्वारे, बाळाला डाऊन सिंड्रोम असल्याची शंका असल्यास ते शोधून अचूक परिणाम देण्याची शक्यता 81 टक्के असते. तसेच, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की स्क्रीनिंगमध्ये 5 टक्के खोटे सकारात्मक परिणाम येऊ शकतात. याचा अर्थ कोणतीही समस्या नसताना समस्या आहे असे दर्शवले जाते.

चाचणी परिणामांवर आधारित डॉक्टर पुढील मूल्यमापन निश्चित करण्यासाठी पुढील चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. यामध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश असू शकतो:

• नॉन–इन्व्हासिव्ह अल्ट्रासाऊंड
• ऍम्नीओसेन्टेसिस
• सीव्हीएस चाचणी – कोरिओनिक विलस सॅम्पलिंग
• इतर विस्तृत डीएनए चाचणी

क्वाड चाचणी परिणामांवर प्रभाव टाकू शकतात असे अनेक घटक आहेत. उदा: एकाधिक गर्भधारणा, इन विट्रो फर्टिलायझेशनचा प्रभाव, मधुमेह आणि रासायनिक हस्तक्षेप. त्यामुळे, रिपोर्ट नीट समजून घेण्यासाठी आणि पुढे काय कार्यवाही करायची ह्याविषयी माहिती घेण्यासाठी जनुकीय तज्ञांचा सल्ला घेणे चांगले.

बाळाला धोका असल्याचे स्क्रीन चाचणीचे परिणाम दर्शवत असल्यास काय करावे?

अनुवांशिक समुपदेशक किंवा स्त्रीरोगतज्ञ परिणाम समजून घेण्यात आणि पुढील चाचण्यांवर निर्णय घेण्यास मदत करू शकतात. तुम्ही अल्ट्रासाऊंड करायचं ठरवलं तर त्यात बाळाचे वय, एकापेक्षा जास्त गर्भधारणा आणि पाठीचा कणा यांचा तपशीलवार अहवाल असेल. कोणत्याही विसंगतीच्या बाबतीत, स्क्रीनिंग पुन्हा केले जाऊ शकते.

बाळाला स्पायना बिफिडा आढळल्यास आणि आईने गर्भारपण सुरू ठेवण्याचा निर्णय घेतल्यास, वैद्यकीय पथक बाळाच्या स्थितीचे निरीक्षण करेल आणि जन्मानंतर शस्त्रक्रिया करण्यास तयार असेल. डाउन सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी 18 च्या उच्च जोखमीच्या प्रकरणांमध्ये, अल्ट्रासाऊंड अनेक मार्कर तपासेल. आणि ते बाळाच्या स्थितीबद्दल अधिक माहिती देऊ शकतील. एखादा मार्कर सापडल्यास, बाळामध्ये अनुवांशिक विकृतीची शक्यता अधिक असते.

जन्मपूर्व चाचणीवर आधारित कोणत्याही कृतीचा विचार करण्यापूर्वी, अनुभवी चिकित्सक किंवा अनुवांशिक सल्लागारांनी परिणामांचे मूल्यमापन केलेले आहे याची खात्री करा. बाळाच्या आरोग्याबाबत काहीही कृती करणे ही चिंतेची बाब आहे परंतु गर्भवती आईने बाळाच्या आरोग्यावर पुढील परिणाम होऊ शकणार्‍या कोणत्याही चिंतेपासून स्वत:ला दूर ठेवले पाहिजे. या परिणामांचे स्पष्ट चित्र मिळवणे महत्त्वाचे आहे. त्वरित पावले उचलल्याने सुरक्षित आणि निरोगी गर्भारपण सुनिश्चित होईल.

आणखी वाचा:

गरोदरपणातील जनुकीय चाचण्या: उद्धेश, प्रकार आणि अचूकता
गरोदरपणातील चाचण्या: आरएच घटक आणि प्रतिपिंड तपासणी